寻根探因——全科未分化疾病·乏力

开始

小王，一位温柔的妻子，一位满心期待能拥有宝宝的年轻女性，对于幸福的生活充满憧憬。3年前却莫名出现双大腿乏力。起初，这种变化并不明显，只是在下蹲后再次站立或者爬三层楼时，双大腿会略显乏力，但没有疼痛和麻木，这并没有引起她的重视。

后来，她因为贫血、卵巢囊肿等多次就诊医院，每次的生化检查结果都让她心生疑虑——肌酸激酶、谷丙转氨酶、谷草转氨酶这些指标总是偏高一些，医生给予了她保肝治疗，并且叫她随访，但肌酸激酶、转氨酶的数字却像是固执的孩子，迟迟不肯回归正常。

时间一点一滴过去，她乏力的症状不但没有好转，反而加重了，下蹲后站起变得异常艰难，爬楼梯成了奢望，就连骑电动车出门，也需要用手辅助才能将双腿艰难地拉上车子。更让她心焦的是，她开始出现跌倒；卧床要起身也开始成为一项艰巨的任务，每次都需要先侧卧才能慢慢坐起；颈部变得僵硬，抬头也变得稍许困难；甚至在吞咽食物时，偶尔会感到哽噎不适。

接诊

这一系列的变化让她不得不正视自己的身体状况。丈夫陪着她曾去过骨科寻求答案，X光片显示她的腰椎有轻微的向右侧弯，骨盆并无异常，胸腰椎磁共振提示腰椎间盘突出。尽管有了这些发现，仍然无法解释她的乏力，于是她来到我们的全科未分化疾病门诊寻求帮助。

入院后我们一边安抚她焦灼的情绪，一边进行详细的病史询问及体格检查，经过认真的讨论，最终将乏力的病因聚焦在遗传性疾病，在积极动员下，她同意了肌肉活检。肌肉活检的结果印证了我们的判断：部分肌细胞肌原纤维间大量糖原堆积，部分被溶酶体吞噬呈空泡状，HE染色可见散在肌纤维内见大小不等空泡，部分空泡肌纤维内见数量不等嗜碱性物质沉积。结合病理结果，小王可能患有“糖原累积病II型（晚发型）”，但要确凿地证实这一点，还需进一步的医学检测作为支撑。随后基因检测结果回报她的17号染色体上GAA基因存在双等位基因突变（c.1935C>A ，c.2173C>T），并且伴随着GAA酶活性的明显下降（正常值1.29-20.34μmol/L/h，她的仅为0.28μmol/L/h）。我们揪出了困扰她3年多、辗转多个门诊的乏力背后真正的元凶-“糖原累积病II型（晚发型）”，也称为“庞贝病”。

全科解铃

尽管她的庞贝病诊断已经明确，但治疗之路却充满了挑战。酶替代治疗（ERT）作为当前验证有效的庞贝病治疗方法，虽然为她带来了一线希望，但其费用高昂，按照患者的体重，每年的治疗费用高达200多万，并且该药未进入福建医保及医院，这些无疑又为患者及其家庭增添了重重负担。他们只是普通的工薪家庭，天价的治疗数字无疑是雪上加霜，几乎要压垮了这一对年轻的夫妻。他们满面愁容，“等待结果的这一个月，就像过了一年”。

面对这一困境，我们没有放弃，而是积极行动，通过多方沟通，最终为患者找到了尽可能减免费用的用药渠道。全科是以人为中心，以家庭为单位的健康照顾，尤其是遗传性疾病更需要关注，我们为她的直系亲属进行了相关基因检测。

尾声

在全科未分化疾病门诊，我们始终坚守着为患者寻找答案的初心。正如这位患者，历经三年乏力的困扰，我们通过一系列细致入微的检查，最终揭示了其背后的罕见病因——庞贝病。在全科未分化门诊，每一个未解之谜都有被照亮的可能，每一份健康渴望都能找到归属。