认识SAPHO综合征

SAPHO综合征名字的是由滑膜炎（synovitis）、痤疮（acne）、脓疱病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）的首字母组合而成的。SAPHO综合征是一种罕见的慢性自身免疫性疾病，患者常常在皮肤和骨关节出现问题。其病因和发病机制尚未明确，临床表现无明显特点，实验室检查也无特异改变，故给早期诊断带来了一定的困难，经常会出现漏诊或者误诊情况。正确认识SAPHO综合征的临床特点，对于早期诊断、治疗，以及患者预后和生活质量将产生重要影响。

临床表现

各年龄段的人都可能患上SAPHO综合征，不过青中年人更容易“中招”，小孩也有，但60岁以上的老人很少见；从性别来讲，女性患者偏多，其临床表现为以下方面。

皮肤病变：掌跖脓疱病是其最常见的皮肤“信号”之一，即手掌和脚掌总是反反复复长慢性无菌性的小脓疱，还带着角化、鳞屑。痤疮和像银屑病样的皮损也很常见。

关节病变：该病变主要表现为骨肥厚、滑膜炎还有无菌性骨炎，常常出现疼、肿等症状。有的患者早上起来，关节处会出现僵硬等情况。患者的发病的位置跟年龄有关，小孩和青少年，主要是长骨干骺端爱出问题，其次是脊柱、锁骨；成年人最常“遭殃”的是前上胸壁，其次是脊柱和骨盆。该病若拖延时间长，骨头可能发生变厚、融合，使神经血管结构受到压迫，容易引起上胸壁和上肢疼、肿，即患上“胸出口综合征”。

检查与诊断

相关检查

实验室检查：实验室检查中，SAPHO综合征患者的动态红细胞沉降率、C反应蛋白急性期反应的指标可能会升高；类风湿因子、抗核抗体以及HLA-B27大部分都是阴性。

影像学检查：影像学检查是发现SAPHO综合征合并骨关节病变的关键，能看到因为慢性骨膜反应和皮质增生引起的骨头变厚，也可能表现为肌腱端长新骨头或者韧带骨化。

诊断标准

无菌性骨炎，有或者没有特征性皮肤损害，如掌跖脓疱病、厉害的痤疮或者化脓性汗腺炎。

骨关节病变（如骨肥厚），可出现在特定地方，如上胸壁、肢端骨或者脊柱，有或者没有皮肤损害。

多灶性骨髓炎，可能涉及中轴骨或者外周骨，有或者没有皮肤损害。

骨关节病变合并特定皮肤病变，如掌跖脓疱病或者严重型痤疮。

在诊断中，只要满足以上任意一个诊断标准，且能排除其他病（如化脓性骨髓炎、感染性皮肤角化病、感染性掌跖脓疱病、感染性胸壁关节炎、弥漫性特发性骨肥厚症和骨肿瘤等），即可诊断为SAPHO综合征。

治疗

目前，对于SAPHO综合征的治疗还没有统一的共识或指南，临床治疗大多是对症处理，目的是缓解症状，提高患者生活质量。早期及时治疗，对患者病情好转至关重要。

治疗方法

非甾体抗炎药：该药为首选治疗，但对大多数慢性疼痛的患者来说，治疗效果不明显。

改善病情抗风湿药：该药为二线治疗。

糖皮质激素：如泼尼松等。

生物制剂：若常规药物不管用或者病情难治，可选择生物制剂。

除此之外，还有静脉注射双膦酸盐、白细胞介素-1抑制剂阿那白滞素、白细胞介素-6抑制剂托珠单抗、靶向小分子化合物（如JAK抑制剂、磷酸二酯酶4抑制剂）、草药提取物（如雷公藤等）治疗方法，及康复训练。

预后

SAPHO综合征病程长，易反复发作，且病情隐匿，由于一些临床医生对其认识和经验不足，所以很容易出现误诊。但该病预后好，发展慢，无明显致残性，也不会出现很严重的并发症。

（作者：首都医科大学附属北京儿童医院风湿科 高敬）