科学时光机 | 生命科学领域的“登月壮举”

DNA双螺旋结构的发现是20世纪最杰出的科学成就之一，与相对论、量子力学共同构成了该世纪三大科学里程碑。这一开创性发现引领生物学迈入分子研究的新纪元。

2007年5月31日，被誉为“DNA之父”的美国科学家詹姆斯·沃森成功获取了其完整的基因序列数据。这份数据不仅是世界上首份公开的个人DNA图谱，也让沃森成为了全球首位拥有完全解析的个性化基因组序列的人。

“个人版”基因组图谱

1953年3月，沃森及其科研团队揭示了DNA的双链分子结构，这一发现不仅为他们赢得了诺贝尔医学奖的殊荣，更为人类揭开生命遗传奥秘的大门。57年后，沃森再次引领科技前沿，成为全球首位获取个人基因组序列图的人。2007年5月31日，一家美国基因技术公司向沃森寄送了一张DVD，其中详细记录了构成其DNA双链的30亿个碱基对在数万个人类基因中的精确排列。

对沃森而言，这张承载着他个人基因组序列图的DVD，犹如一部“生命之书”。它的问世，预示着普通人距离拥有自己的基因组序列图已不再遥远，人类正逐步迈向解开“生命密码”的新纪元。早在2003年，“人类基因组计划”便成功绘制出首张人类全基因组图谱，这一壮举背后，是科学家们历经13年的不懈努力与探索。

基因测序技术的广泛应用前景不容小觑，它在重大疾病的早期预防（体检）、个性化用药指导、药物筛选以及农业、食品等非医学领域均展现出巨大潜力。个人基因组序列图所蕴含的遗传信息，如同“生命密码”，一旦破译，便能从个体出生起便采取针对性措施，有效降低罹患特定疾病的风险，实现真正的未雨绸缪。

沃森以糖尿病为例，指出若孩子的基因组序列图显示其患病风险较高，便可通过严格控制体重等干预手段，在孩子学会走路前便大幅降低患病可能。此外，科学家们已认识到，单个基因缺陷可导致多种难以治愈的疾病，如囊性纤维化、遗传性慢性舞蹈病等。因此，绘制个人基因组序列图的意义不仅限于降低患病风险，更在于有望从根本上消除疾病隐患。

人类基因组图谱首次被公布

“人类基因组计划”被誉为生命科学领域的“登月壮举”，于1985年由美国科学家首倡，1990年拉开序幕，汇聚了美、英、法、德、日及中国六国科研精英，目标是解锁人类基因组的DNA全序列。

2000年6月26日，人类历史上首个基因组草图宣告诞生。次年2月，六国科学家携手揭晓了人类基因组图谱及其初步解读，通过国际合作完成了23对染色体DNA的大规模测序，绘制出一张宛如生命密码版的精准图谱，为探索人类自身奥秘铺就了坚实基石。

基因，作为遗传的基本单元，是指导蛋白质合成的DNA片段。当前研究显示，人类基因组中共有19599个确切的蛋白编码基因，外加2188段潜在编码区域。

然而，2018年《自然遗传学》杂志上的一篇论文认为，参考基因组遗漏了约10%的关键遗传信息，这些信息在非洲裔及其他人类群体中尤为显著。科学家指出，所谓的“人类基因组”实则基于极少数个体的基因数据。最新版GRCh38图谱，其信息大多源自单一个体，它更像是一个基础模板或导航图，帮助我们构建对人类DNA的初步认识，并为个体基因组与参考标准间的比对提供参考。

人类第一份完整的个人基因组图谱

首个中国人基因组序列图谱发表

1999年9月，中国正式加入“人类基因组计划”，成为继美、英、日、法、德后的第六个参与国。中国负责的任务是解析3号染色体短臂上一特定区域，覆盖约30厘摩尔（即3000万个核苷酸），被誉为“1%项目”。2001年8月，中国科学家提前两年圆满完成了这一任务。

2008年11月6日，国际权威杂志《自然》以封面文章形式发表了“炎黄一号”研究成果，这是由深圳华大基因研究院完成的首个中国人基因组序列图谱。该论文长达7页，详细揭示了首个亚洲人的全基因组信息，数据总量惊人，达到1177亿碱基对，测序深度高达36倍，覆盖率接近完美，达99.97%，变异检测精度也超过99.9%。

通过对比中国人与白种人的基因组，研究发现了41.7万个独特的遗传多态性位点，深入探讨了相关基因功能，全面展示了中国人基因组的独特结构。

“炎黄一号”作为中国人的参照基因组，从科学角度阐释了中国人与其他族群在疾病易感性及药物反应上的差异，强调了中国人自主基因组研究对医学健康事业发展的重要性。这一成果对中国的基因科学研究及产业发展具有深远影响。

在“炎黄一号”计划实施过程中，采用了世界顶尖的DNA测序技术，科学家们不懈努力，开发了大量生物信息软件，并在自建的高性能计算平台上完成了复杂的序列分析和基因组注释工作。这些创新性突破在技术上引领了中国乃至世界基因组科学和产业的发展，革命性地推动了生物医学的进步。

参考来源：环球网、界面新闻、中国日报网