赶紧做检查！两姐妹同患乳腺癌，小心“家族魔咒”盯上你的乳腺

近日，来自湘西的王女士因为乳腺结节在湖南省第二人民医院（省脑科医院）肿瘤中心确诊为乳腺癌，当主管医生询问其家族史时发现，其妹妹在2年前也因为乳腺癌做了手术治疗。

湖南省第二人民医院（省脑科医院）肿瘤中心主管医生何伟凤表示，这种乳腺癌在姐妹中先后出现，而且姐妹在诊断乳腺癌时都还不到50岁，一定要排查有没有携带导致乳腺癌遗传基因。那么，这个基因是什么？又该如何筛查呢？

何伟凤医生介绍，乳腺癌是女性发病率排第二位的恶性肿瘤，号称“红颜杀手”，既威胁女性同胞的生命健康，也威胁到女性同胞的心理健康。其发病原因复杂多样，包括遗传因素、月经状态，是否婚育、环境因素、生活方式等。虽然大部分乳腺癌是散发的，与遗传关系不大，但仍有5%至10%的乳腺癌与遗传性基因突变密切相关。

其中，最突出的当属BRCA1和BRCA2基因突变，这是最为常见且影响重大的遗传性因素。携带这两种基因突变的女性，一生中患乳腺癌的风险可高达50%至85%，远高于普通人群，特别是呈现年轻化的趋势，当然，随着年龄的增长，还有增加的趋势。

那么，我们该如何进行筛查呢？何伟凤医生提醒，首先，我们要大致了解家族中恶性肿瘤的患病情况，如果家族中有多位亲属患有乳腺癌或卵巢癌，尤其是直系亲属（如母亲、姨妈、姐妹，即所谓的一级亲属）在较年轻时（如50岁以前）就发病，那么家族中存在遗传性乳腺癌风险的可能性就大大增加。

像王女士这样，姐妹先后都患上乳腺癌，这一情况就如同一个强烈的信号，提示这个家族可能存在遗传易感因素，因此进行家系筛查显得尤为必要。

那么，什么是家系筛查呢？何伟凤医生介绍，家系筛查，简单来说，就是对家族中有癌症病史的家庭成员进行一系列的医学检查和基因检测，以确定是否存在遗传性癌症相关基因突变。对于乳腺癌家系筛查而言，通常会先详细了解家族中癌症的发病情况，包括患癌亲属的种类（如乳腺癌、卵巢癌等）、发病年龄、与自己的亲缘关系等，绘制家族遗传图谱。

在此基础上，医生会建议对家族中符合条件的人员进行基因检测。基因检测就如同分子扫描仪，通过对口腔粘膜、血液、毛发等进行特定基因分析，筛查患者是否存在着某些遗传性基因突变，它就像一把精准的钥匙，能够打开遗传密码的大门，明确是否存在BRCA1、BRCA2等已知的乳腺癌易感基因突变。

如果检测结果为阳性，意味着携带了这些致病基因突变，患乳腺癌及其他相关癌症（如卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等）的风险会显著升高。

听了何教授的话，王女士问，我和妹妹都患上乳腺癌了，这做家系筛查还有意义吗？何伟凤医生肯定地告诉她说，对于你和你妹妹而言，虽然都已经确诊了，但是，也要知道，虽然你现在还只有一侧乳腺患病了，对侧乳腺癌的患病机率也是比常人要高的，而且，携带有这个基因突变的话，后续患上卵巢癌的机会也会大很多，著名的演员朱丽叶不就是进行了预防性的对侧乳腺切除吗？那么，具体说来，具有以下几个方面的重要意义：

一、早期发现，精准预防

通过家系筛查，一旦发现携带遗传性乳腺癌相关基因突变，就可以采取针对性的预防措施。对于家族中高风险成员，医生可能会建议更频繁地进行乳腺筛查，如从更年轻的年龄开始（如25岁至30岁）每年进行一次乳腺钼靶X线摄影和乳腺磁共振成像（MRI）检查，以便在早期发现微小的癌变，越是早期发现，就越能提高治愈率。

二、可以开展个性化健康管理

了解自身的遗传风险后，个人可以根据医生的建议调整生活方式。例如，保持健康的体重、规律的运动、限制酒精摄入、避免长期使用激素替代疗法等，这些措施都有助于降低患癌风险。对于有生育计划的女性，还可以在医生的指导下考虑进行产前诊断或辅助生殖技术，以降低将致病基因传递给下一代的可能性。

三、减轻心理负担，协助家庭成员制定健康管理规划

家系筛查的结果能够为家庭成员提供明确的答案，消除因未知而产生的恐惧和焦虑。如果检测结果为阴性，对于个人来说无疑是一颗“定心丸”，可以更加安心地生活；而对于阳性结果，虽然会带来一定的心理压力，但也能让家庭成员提前做好应对准备，合理安排生活和工作，特别是定期开展有针对性的体检，可以早期发现病变并及时干预。

何医生提醒，当姐妹同患乳腺癌时，进行家系筛查是一个明智且必要的选择。它不仅能够帮助我们了解家族的遗传风险，为个人和家庭制定个性化的健康管理计划，还能在早期发现疾病，提高治疗效果，从而让我们的生活更加安心。面对遗传性疾病，我们无需恐惧，无需忧愁，掌握一定的科学知识，并采取积极的行动，我们就能赢得主动。

湖南医聊特约作者：湖南省第二人民医院（省脑科医院） 龙立红 任斗

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